中國科學(xué)專家發(fā)現(xiàn):心房顫動(dòng)和猝死致病的新基因

　　華中科技大學(xué)博士生張賢欽及導(dǎo)師王擎教授十一日公布稱，他們發(fā)現(xiàn)了與心房顫動(dòng)和猝死直接相關(guān)的新基因，為研究這一重要心臟病發(fā)病機(jī)理、開發(fā)診斷和防治手段提供了全新線索。這項(xiàng)重大研究發(fā)現(xiàn)將發(fā)表在十二日正式出版的國際生命科學(xué)頂尖學(xué)術(shù)雜志《細(xì)胞》上。

　　據(jù)了解，心血管疾病目前是發(fā)達(dá)國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動(dòng)是臨床最常見的持續(xù)心律失常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人群患病率接近百分之零點(diǎn)七七，在美國影響三百萬人，中國患者高達(dá)一千三百萬，危害極大，大大提高患者死亡率和腦中風(fēng)的發(fā)生率。

　　張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進(jìn)行遺傳分析后證實(shí)，這個(gè)名為NUP155的基因產(chǎn)生的一種突變會(huì)導(dǎo)致房顫和猝死。該家族擁有七個(gè)心臟病患者，其中五人不到兩歲發(fā)生猝死。家族中，患者體內(nèi)NUP155基因存在突變，而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。

　　他們發(fā)現(xiàn)，NUP155是一個(gè)編碼核孔復(fù)合物組分的基因，其主要功能是控制遺傳物質(zhì)mRNA由細(xì)胞核到細(xì)胞質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)，以便翻譯成為蛋白質(zhì)。NUP155也控制一些重要蛋白質(zhì)由細(xì)胞質(zhì)到細(xì)胞核的轉(zhuǎn)運(yùn)。所以，NUP155是一處于比較上游的位置調(diào)控基因，能夠?qū)ζ渌�很多基因和蛋白質(zhì)的表達(dá)進(jìn)行調(diào)控，從而造成了房顫發(fā)生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細(xì)微改變，也有可能增加常見的散發(fā)性房顫發(fā)生的危險(xiǎn)性。

　　王擎系華中科技大學(xué)生命學(xué)院院長和該校人類基因組研究中心主任，同時(shí)兼任美國克利夫蘭臨床醫(yī)院心血管遺傳中心主任。他們表示，發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的導(dǎo)致房顫和猝死的分子靶點(diǎn)和一個(gè)全新的分子通路，將推動(dòng)未來對房顫和猝死進(jìn)行分子診斷的實(shí)現(xiàn)，創(chuàng)立基因診斷試劑盒，預(yù)防房顫和猝死。同時(shí)，這一新發(fā)現(xiàn)為開發(fā)治療房顫和猝死等心臟病提供了新的策略和靶點(diǎn)。